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Ciencia con tapas: ¿Qué aporta la genética en la práctica clínica?


El pasado 12 de junio, la actividad divulgativa del Instituto de Biología Molecular y Celular del IBMC Ciencia con Tapas volvió a abordar un tema de salud: ¿Qué aporta la Genética en la Práctica Clínica? En esta sesión se habló de lo que los nuevos avances en genética han supuesto en el campo de la reproducción, tanto en temas de infertilidad como en el diagnóstico de defectos hereditarios que pueden transmitirse al embrión. De la mano de los doctores Joaquín Rueda y Estefanía Montoya se fueron repasando los principales aspectos de una especialidad clínica cuya demanda va en aumento, al ir retrasándose la edad de maternidad.

La doctora Montoya, directora de comunicación de E-Geneticare, empresa spin-off situada en el parque científico de la UMH, comenzó introduciendo los principales conceptos relacionados con la transmisión de los defectos genéticos, la importancia de su caracterización y sus implicaciones de cara a padecer una enfermedad. El doctor Joaquín Rueda, catedrático de la Facultad de Medicina de la UMH y director de la Unidad de Genética del Hospital Vistahermosa, señaló que no hay nadie geneticamente perfecto: todos portamos algún defecto genético. De hecho, una de las cuestiones que surgieron fue si realmente estamos preparados para conocer nuestras imperfecciones genéticas. Para detectar esas alteraciones, existen kits como los que ha desarrollado E-Geneticare y la Unidad de Genética del Hospital HLA Vistahermosa, con el cual se rastrean defectos genéticos en una batería de genes relacionados con enfermedades hereditarias recesivas y ligadas al cromosoma X. Se comentó que un análisis de este tipo está al alcance de la mayoría por su coste nada elevado. En reproducción asistida es fundamental el diagnóstico preimplantacional, y posteriormente el diagnóstico prenatal no invasivo. El objetivo, en definitiva, es identificar a los individuos portadores para reducir el riesgo de transmitir las enfermedades a los hijos.

No se dejaron de lado las cuestiones éticas que surgen inevitablemente al hablar de reproducción asistida y selección de embriones. Joaquín Rueda tranquilizó a los asistentes diciendo que existen leyes que regulan hasta dónde puede llegar un científico.

Con esta edición Ciencia con Tapas se despide hasta después del verano donde llevaremos nuevos e interesantes temas al centro comercial FNAC Bulevar de Alicante.

Luis Perez García-Estañ

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22 junio 2018 Sin comentarios